Genetica e medicina di precisione, il passo finale (Giuseppe Curigliano)

Per essere più forti del cancro servono passione, competenza, ma anche tanta abnegazione e disponibilità a sacrificare molto del tempo personale: per combattere davvero contro i tumori, per essere in prima linea nella ricerca e allo stesso tempo accanto ai pazienti, a volte non basta lavorare quattordici ore al giorno. Ho scelto fin dal liceo di impegnarmi in questa lotta, fin da allora sapevo che avrei voluto essere un ricercatore per cercare soluzioni, nuove terapie a una malattia che colpisce così duramente tante persone. Oggi, a distanza di molti anni, gli sforzi di innumerevoli ricercatori si sono trasformati in strategie che hanno cambiato la storia naturale di molti tipi di cancro: grazie a diagnosi precoci e terapie innovative, per esempio, tanti tumori della mammella o del tratto gastrointestinale ora fanno meno paura. E la strada per me fu segnata a metà degli anni ‘90, quando per la prima volta arrivai negli Stati Uniti per lavorare alla Columbia University: il mio professore di allora mi disse che la chiave contro il cancro è scoprirne i meccanismi molecolari, trovare il gene o i geni da cui il male dipende. «Trovali e avrai sconfitto qualsiasi tumore», mi disse. Aveva ragione. Gran parte dei risultati contro questa malattia sono stati possibili grazie all’applicazione delle scienze genomiche allo studio dei tumori, per identificare le basi genetiche di ogni neoplasia e poter così sviluppare nuovi farmaci diretti a bersagli specifici, più efficaci e gravati da un minor numero di effetti collaterali perché mirati con estrema precisione, soltanto alle cellule malate. Ma c’è stata poi anche una seconda rivoluzione, la scoperta che ‘riattivare’ il sistema immunitario del paziente, in modo che possa riconoscere in maniera efficace il tumore come un estraneo da combattere, significa cambiare il destino della malattia e, spesso, sconfiggerla. La terapia farmacologica a bersaglio molecolare e l’immunoterapia sono perciò l’approccio giusto per essere più forti del cancro, oggi; in futuro credo che ulteriori, fondamentali passi avanti arriveranno dal progressivo miglioramento della diagnostica e anche dall’utilizzo più ampio dell’intelligenza artificiale. L’obiettivo di una diagnosi ancora più precoce di quanto sia possibile adesso potrà essere raggiunto con il miglioramento e l’applicazione su larga scala delle biopsie liquide, che consentono di identificare e analizzare tracce di DNA delle cellule tumorali che si trovano nel sangue del paziente ancora prima che il tumore si sia manifestato con un qualsiasi segno di sé; l’applicazione più diffusa e sistematica di algoritmi di intelligenza artificiale, già impiegati adesso in molte situazioni cliniche, consentirà di definire i percorsi di malattia e quindi le strategie terapeutiche più efficaci con una precisione senza precedenti, nel singolo paziente.