Tumore del seno, approvato primo farmaco per la mutazione PIC3CA

Ieri l’ente americano che approva i farmaci (FDA) ha autorizzato l’immissione nel mercato di una nuova cura per il tumore metastatico del seno, uno di quelli più frequenti (40% dei casi), con mutazione genetica PIK3CA. Questo è un farmaco molto speciale, e abbiamo chiesto di aiutarci a capire meglio come funziona al prof. Michelino De Laurentiis, oncologo italiano di fama internazionale che lavora all’istituto Pascale di Napoli e che con il progetto BioltaLEE sta coordinando un progetto nazionale per estendere rapidamente l’uso di questa cura anche in Italia, prima della sua commercializzazione (in Europa e in Italia serviranno ancora 1-2 anni). 

“L’Alpelisib – spiega De Laurentiis – è il primo farmaco approvato per il tumore della mammella che colpisce selettivamente una mutazione che si sviluppa nel tumore (quella del gene PIK3CA che codifica la proteina di segnale nota come Pi3K). Non si tratta quindi di una mutazione ereditaria (come quella dei geni BRCA1 e 2, quelli di Angelina Jolie, per intenderci) ma una mutazione che sviluppa direttamente il tumore e che gli conferisce normalmente resistenza ai comuni trattamenti endocrini”.

In altre parole, il tumore, per superare l’azione dei farmaci ormonali, sviluppa, in circa il 20-35% dei casi, questa mutazione. Avere quindi la possibilità di colpire specificamente la proteina Pi3K alterata dalla mutazione significa dunque fare un ulteriore passo in avanti nel prolungamento della cronicizzazione della malattia. “Ci auguriamo – prosegue De Laurentiis – che questo sia il primo di tutta una serie di farmaci con queste caratteristiche. Proprio perché si tratta di una mutazione non ereditaria, va ricercata analizzando il tessuto tumorale (non i geni della persona, come si fa con i comuni test ‘genetici’, ma i geni del tumore, con un analisi ‘genomica’ del tumore)”.

Per avere il farmaco disponibile in Italia sarà necessario attendere ancora 1-2 anni, ma ci sono due buone notizie: 1) l’Alpelisib è già disponibile presso alcuni selezionatissimi centri ad elevata specializzazione nell’ambito di protocolli sperimentali internazionali; 2) in Italia è già stato attivato un grande progetto di ricerca nazionale (BioItaLEE, coordinato proprio dal prof. De Laurentiis) per estendere rapidamente l’utilizzo di questo farmaco a numerosi centri specializzati italiani prima ancora che avvenga la sua commercializzazione. Sarà naturalmente poi l’oncologo di riferimento a stabilire se il paziente ha le caratteristiche adeguate per aderire a questi protocolli.

La ricerca non si ferma mai. E i ricercatori italiani sono sempre in prima linea. Buona lettura.